Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EETs) son enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la presencia de amiloides en el sistema nervioso central, de una isoforma anómala de la proteína prión natural (PrPc). Cambios conformacionales a nivel de PrPc producen perdida de su actividad biológica y muerte neuronal por apoptosis. Dentro de las EETs de importancia sanitaria tenemos al Scrapie en los Ovinos y la Encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Mutaciones en los codones 136, 154 y 171 del gen PRNP ovino se han asociado a susceptibilidad al Scrapie clásico, siendo los codones 136 (A: resistencia, V: susceptibilidad) y 171 (R: resistencia, Q: susceptibilidad) los más relevantes. Delecciones a nivel del promotor (23pb) e intrón 1  (12pb) del gen PRNP bovino producirían susceptibilidad a la EEB. El objetivo propuesto es identificar variantes alélicas y analizar las frecuencias genotípicas para los polimorfismos del gen PRNP en ovinos y bovinos Criollo Uruguayo.

Artigas, R. et al. (2010). Marcadores moleculares relacionados con las Encefalopatías espongiformes transmisibles análisis integrador de la situación de bovinos y ovinos Criollos de Uruguay. Agrociencia, 14(3), pp. 177.